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Peters异常属于眼前段发育不全(ASD)，是一种多基因遗传病，由发育过程中异常神经嵴细胞迁移至角膜后所致，这一非正常迁移已被证实与PAX6、PITx2、FOXE3和CYPlBl等基因突变有关。Peters异常患者发病年龄小，表型多样，临床诊断及治疗相对困难，因此对患者的视力影响显著，是罕见的致盲性眼病。《中华眼视光学与视觉科学杂志》报告了一例Peters异常Ⅱ型病例。
病例报告
患儿男，5岁，家属诉患儿出生时即发现双眼发白，曾至外院就诊，建议患儿行双眼角膜移植治疗(具体诊断不详)。家属近2个月发现患儿无法正常系鞋带，行走时不能有效避开障碍物。于年11月26医院就诊。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，均体健，否认家族史及传染病史。
入院后眼科常规检查：双眼视力为手动眼前10cm处，行走时不能有效避开障碍物。ICare回弹式眼压计测量右眼21.3mmHg(1mmHg=0.kPa)，左眼32.0mmHg。裂隙灯显微镜检查：右眼角膜中央见约3mm×3mm大小的白斑，新生血管长入，前房消失，晶状体混浊，与角膜内皮紧贴，周边见瞳孔残膜，玻璃体、眼底窥不清(见图1A)；左眼角膜巩膜化，呈瓷白色，见新生血管长入，隐见晶状体混浊，余窥不清(见图1B)。右眼眼轴21.8mm，左眼眼轴23.4mm。双眼B超检查眼后段未见明显异常(见图2)。双眼角膜内皮镜测不出。
图1.Peters异常II型双眼眼前节照片
图2.Peters异常II型双眼眼科B超
超声生物显微镜(UBM)示右眼晶状体回声增强，与角膜粘连(见图3A)，左眼晶状体回声增强，与角膜粘连，粘连处角膜变薄(见图3B)。眼前节光学相干断层扫描(OCT)显示晶状体信号增强并与角膜相贴，右眼中央角膜厚度为0.40mm(见图4A)，左眼中央角膜厚度为0.33mm(见图4B)。
图3.Peters异常II型双眼UBM示意图
图4.Peters异常II型双眼眼前节OCT示意图
诊断：双眼Peters异常II型，双眼先天性白内障，左眼先天性青光眼。患儿于11月27日全麻下行右眼白内障摘除+前部玻璃体切除术(见图5A)。术中分离粘连晶状体，见晶状体发育不完全，呈薄片状，中央区混浊，23G玻璃体切除系统行晶状体摘除及前部玻璃体切除，房角镜直视下房角结构窥不清。12月4日全麻下行左眼白内障摘除+前部玻璃体切除术(见图5B)。
图5.Peters异常II型双眼术中照片
术中分离粘连晶状体，在23G冷光源辅助下用23G玻璃体切除系统行晶状体切除及前部玻璃体切除，隐见晶状体发育不完全，呈薄片状，中央区混浊。术后双眼眼前节OCT未见晶状体回声，右眼中央角膜厚度为0.44mm(见图6A)，左眼中央角膜厚度为0.29mm(见图6B)。右眼眼压19.5mmHg，左眼眼压18.2mmHg。
图6.Peters异常II型双眼术后眼前节OCT
患儿1周后复查右眼视力0.01，矫正无提高(+18.00DS)，左眼视力为数指10cm，矫正无提高(+16.00DS)，右眼眼压14.0mmHg，左眼眼压21.0mmHg。患儿行动自如，能有效避开障碍物，快速准确寻找到目标物体。
术后3个月右眼视力0.02，矫正0.1(+18.00DS)，左眼视力为数指10cm，矫正无提高(+16.00DS)，右眼眼压14.0mmHg，左眼眼压19.8mmHg。
术后6个月右眼视力0.05，矫正0.1(+19.00DS/-2.50DC×40)，左眼视力数指20cm，矫正无提高(+17.00DS)，右眼眼压16.2mmHg，左眼眼压20.5mmHg，右眼眼轴21.9mm，左眼眼轴23.4mm。
术后1年门诊复查右眼视力0.05，矫正0.12(+19.00DS/-2.00DC×20)，左眼视力数指20cm，矫正无提高(+17.00DS)，右眼眼压14.5mmHg，左眼眼压20.5mmHg。右眼眼轴21.97mm，左眼眼轴23.54mm。患儿眼部结构发育欠佳，因此屈光参数的测量存在一定的误差，但患儿术后能自行穿衣、系鞋带及行走，生活质量显著提高，患儿及家属对治疗表示满意。接下来仍需继续观察病情变化。
划个知识点
Peters异常指什么？其病因和临床表现有哪些？
Peter于年系统地描述了一些双眼中央角膜混浊、角膜与虹膜粘连且合并牛眼样青光眼的病例，并命名为Peters异常。
该病病因主要有宫内感染、晶状体泡从表层外胚叶分离不完全和神经嵴细胞发育障碍等学说。
Peters异常的临床表现形式多样，单双眼均可发病，仅表现为角膜白斑或伴有角膜虹膜粘连为Peters异常I型；角膜白斑伴有白内障或角膜晶状体粘连为Peters异常II型；双眼发病者多伴有全身其他系统疾病，如身材矮小、精神迟滞等，即Peters异常综合征。I型患者的治疗可根据角膜病变的深度采取穿透性角膜移植或板层角膜移植；II型患者的治疗则根据房角和晶状体受累情况采取角膜移植、白内障摘除联合手术，必要时辅助抗青光眼治疗；Peters综合征的治疗除眼部治疗外，还应